本文聚焦罕见病这一社会议题，介绍了中国在罕见病科研、医疗和保障事业上的进展，包括国家医保对罕见病药物的覆盖、设立专项基金的意义、“筛诊治管研”一体化模式的构建等。同时，还讲述了2025年罕见病论坛上发布的超罕见病IP标识及其象征意义，以及超罕见病患者群体面临的困境和期盼。
在当下社会，罕见病已经成为不容忽视的重要问题。中国罕见病联盟执行理事长李林康于4月2日在上海明确指出：“罕见病不仅是医学和公共卫生领域的难题，更是亟待解决的社会保障问题。”
近年来，国家对罕见病的科研、医疗和保障事业发展给予了高度重视，各项工作均取得了显著的进步。李林康强调，对罕见病群体的关爱和不放弃，是“健康中国”建设的关键部分，充分体现了温暖民生、彰显社会公平的理念。
IQVIA艾昆纬大中华区卫生经济与卫生技术评估负责人刘君博士也表达了自己的观点：“近年来，中国在罕见病医疗保障方面实现了巨大的突破。随着国家医保目录调整走向常态化，众多罕见病药物成功纳入国家医保目录，基本覆盖了大部分已上市的创新罕见病药物。在此背景下，设立国家罕见病用药保障专项基金，推行由政府主导、市场主体和社会慈善组织等共同参与的‘多方共付’模式，将成为中国罕见病诊疗与保障体系的重要补充。”
除了医保覆盖，罕见病专项基金也有着重要作用。它是基本医保之外的过渡性保障机制，能够承担患者在被基本医保覆盖前的医药支出。上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林表示，设立专门的罕见病基金，可以将罕见病保障从国家医保体系中独立出来，实现长期稳定的保障。他进一步指出，专项基金的设立，不只是为特定药品提供报销支持，更是对罕见病患者群体的整体保障。在他看来，专项基金能够更全面地解决罕见病患者的治疗生态链问题，意义更为深远，还可以拓展更多元的筹资渠道，促进整个产业的发展。
值得一提的是，罕见病“筛诊治管研”一体化模式的构建，正为罕见病患者带来新的希望。目前，政府、医疗机构、企业、慈善组织以及社会各界正携手合作，逐步形成多方合作的模式，共同推进建设中国特色的罕见病可持续发展生态体系。这一体系不仅将为罕见病患者，尤其是超罕见病患者带来更优质的医疗服务，也将为全球罕见病防治工作贡献中国智慧。
在刚结束的以“呐罕·无界”为主题的2025年罕见病论坛上，还有一个重要的成果诞生。由法布雷病病友会、庞贝氏罕见病关爱中心、尼曼匹克关爱中心等多家组织联合设计的“超罕见病IP标识”正式发布。这个标识不仅是超罕见病群体的象征，更代表着汇聚多方力量、推动诊疗升级与政策进步的美好愿景。
“超罕见病IP标识”正式发布。(2025年罕见病论坛组委会供图)
在全球范围内，已知的罕见病多达7000余种，而超罕见病更是罕见病中的“孤星”，发病率极低。目前，国内确诊的超罕见病患者最多不过千余名。由于患病人数极少、病情极其严重乃至致残、致死，他们所需的治疗药物临床急需且不可被替代，人均治疗费用高昂。如何让他们用得起药，成为需要多方共同探索解决的难题。江苏、山东、浙江等地已经率先针对“超罕见病”患者的用药保障难题展开了探索。
北京正宇粘多糖罕见病关爱中心创始人郑芋说出了超罕见病患儿家庭的心声：“对于超罕见病的患儿家庭而言，大家都在苦苦期盼有能用得起药的那天。我们希望和平凡人一样生活，希望我们的孩子可以维系生命，上学、奔跑、欢笑。我们希望通过这个标识，来体现这个群体虽然微小但顽强、团结的生命力，期待有更多人关注我们，支持我们，共同为百万分之一的生机而不懈努力。”
记者发现，“超罕见病”IP中的“1/1000000”体现了超罕见病患者的“孤勇”，意味着即使再微小的生命也值得被看见；数字下的一抹飞虹象征着众人携手汇聚成一股强大的力量，共同为超罕见病患者探寻生命的奇迹，撑起希望的天空；画面中心一株新芽正从土壤中顽强地生长出来，寓意着超罕见病患者永不放弃希望、蓬勃向上的生命力；温暖明亮的色调代表了“希望”，即使患者身怀病痛，也始终向往美好的明天。
本文围绕罕见病这一主题，介绍了中国在罕见病保障方面的进展，包括医保覆盖、专项基金设立和一体化模式构建等。同时，通过2025年罕见病论坛发布的超罕见病IP标识，展现了社会对超罕见病群体的关注。尽管超罕见病患者面临用药难题，但多方的努力和探索正为他们带来希望。本文总结
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